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中国吹响进军“精准医学”号角

2016-08-11 10:09:46 来源:  作者:
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  今年以来,伴随中科院、科技部、国家发改委、国家卫计委等部门公布有关重大科研计划和政策举措,中国吹响了进军“精准医学”乃至生物经济时代的号角。

  进入21世纪,伴随基因组研究的深入、高通量测序技术“超摩尔定律”式的发展,人类对生命有了崭新的认识,2015年,美国提出实施精准医学计划,在全球引起强烈反响。英、法等国纷纷推出一系列研究计划。

  “人类基因组测序技术的革新,分子影像、手术导航和微创技术等生物医学分析技术的进步以及大数据分析工具的出现,都推动了精准医学时代到来。”北京大学医学部主任詹启敏院士说。

  进入2016年,中国有关部门加快行动:中科院宣布启动中国人群精准医学研究计划;作为新型健康技术惠民工程,国家发改委办公厅批复在全国建设27个基因检测技术应用示范中心;国家卫计委近期公布“临床用单细胞组学技术研发”等61个进入“精准医学研究”重点专项的项目清单。

  不少地方就精准医学做出部署:湖南、贵州等地出台了支持或者促进基因检测技术应用的政策措施,推动基因检测技术在重大疾病防治上的应用。

  第三方基因检测机构涌现,高校、研究所和临床医院纷纷成立精准医学中心,投资机构积极参与……精准医学热席卷神州大地。临床上,精准医学正从大规模的无创产前检测、遗传病检测向肿瘤、心血管、风湿免疫等领域延伸……

  要更多了解基因如何影响疾病,掌握的基因组数据越多越好。3月20日,华大基因宣布完成全球第一个100万例无创产前检测,样本来自62个国家和地区。“这是全球基因技术临床应用的第一个百万,帮助避免了1.4万余个遗传缺陷儿的出生,标志我们向‘基因科技造福人类’的目标又迈进了一大步。”华大基因股份有限公司执行总裁尹烨说。

  “没有精准检测,何来精准医疗?”国家卫计委临检中心副主任李金明教授说,近年来,我国制定了一系列个体化医学检测管理办法及相关指南,并对实验室质量进行了评价。

  “我国其实早在‘十一五’时期就布局了相关研究,包括863计划实施的肿瘤基因组、疾病分子分型和分子分期等项目。”詹启敏说,目前我国基因组学和蛋白质组学研究位于国际前沿水平,分子标志物、大数据等技术发展迅速。

  多位专家指出,精准医学目前只是起步,中国仍需加强顶层设计,尤其是亟待提升自主创新能力、共享临床研究资源、完善政策法规。

  精准用药:检测患者基因避免不良反应

  别嘌醇片是一种治疗高尿酸血症的常用药。

  和其他医院不同,在中日友好医院中医风湿病科,医生如果给病人开这种药,电脑系统会自动弹出提示:该药品药效和安全与患者基因多态性相关,建议进行基因检测。

  中日友好医院科研处处长、皮肤性病科主任崔勇说,这就是精准医学在中日友好医院临床的一个应用。“别嘌醇片是一种降低尿酸的药,如果携带一种特定基因的人服用,容易发生重度皮炎,死亡率也比较高,医生就会建议患者进行基因检测。”

  记者在医院门诊了解到,一些患者对基因检测与用药安全之间的关系不太清楚,有些患者因为检测需要一定费用、且基本没有纳入医保不愿意做。

  中日友好医院院长王辰院士说,在医院1000多种药里,有110多种可实现精准用药,涉及肿瘤、心血管病等科室。

  皮肤性病科有几种重症疾病,如系统性红斑狼疮、重症药疹、天疱疮等,往往需要长期大剂量用糖皮质激素,患者需监测并防止精神异常、感染、股骨头坏死等。

  “目前,精准医学证据显示,如果用药前就检测患者个体基因组信息,就可能避免某些特有不良反应的发生,如股骨头坏死。”崔勇说。

  在发达国家,有些药物在使用前必须知道患者基因信息;另一些药物,建议参照患者基因特征使用,以获得更好疗效。

  据介绍,目前美国药物遗传学和药物基因组学知识库收录的199种个体化药物中,美国食品药品管理局已将171种药物相关基因信息标注在说明书上,欧洲药品管理局标注了89种。

  “199种个体化药物中有116种已在国内上市,但是除了十几种靶向药物外,目前只有‘卡马西平’这种药明确需要用基因信息指导使用。这就是我们的差距。”王辰说。

  为促进药物基因组学的应用,中日友好医院联合全国20多家医院和医疗机构,成立了中国精准医学临床研究和应用联盟,建立适用于中国人群的药物基因组学临床研究与应用体系。

  “我们已经修订并发布了《精准医学临床研究与应用质量管理专家共识》,编译并发布了116种个体化药物的精准用药指南初稿。”中日友好医院精准医学中心专家王鹤尧说。

  王辰建议,应协调多部门合作建立精准医学的研究和医疗体系。国家食药监总局应借鉴国外经验,引导药厂开展基于基因个体化医疗的前期研究;各大医院应教育更多医务人员了解精准医学的优势,推进个体化治疗。

  无创产前:出生缺陷在萌芽状态即可知

  唐氏综合征即21三体是最常见的染色体异常疾病,也是全世界发病率最高的遗传病之一,唐氏患儿俗称“唐宝宝”。另外,18三体、13三体也是相对常见的染色体异常疾病。这三种染色体疾病往往导致出生缺陷。

  伴随技术进步,近年来,利用孕妇静脉抽血进行的无创产前基因检测技术逐步进入越来越多的医院,对“唐宝宝”的筛查准确性可达99%,检测18三体、13三体的准确性分别为95%左右、90%左右。

  广东省妇幼保健院从2012年6月开始进行这三种染色体疾病的无创产前检测,迄今已开展约1.5万例,共检出染色体异常胎儿179例,1.48万例孕妇避免了羊膜腔穿刺手术。

  “特别是那些本身有先兆流产而又高龄的高风险孕妇,不能进行羊膜腔穿刺手术,无创基因检测技术可以让她们避免穿刺的风险,又能防止染色体异常胎儿的出生。”广东省妇幼保健院产前诊断中心主任尹爱华说。

  据介绍,广东省妇幼保健院对所有经无创检测发现的染色体异常的高风险病例,均进一步做了羊膜腔穿刺手术抽取羊水,进行染色体核型分析,综合符合率为90%。

  按照传统产前诊断“金标准”即早孕期绒毛活检和中孕期羊膜腔穿刺术,手术相关的流产风险估计为0.5%至1%。

  “如果每个筛查高风险孕妇都进行侵入性检查,不仅成本高,而且将丢失许多正常胎儿。”尹爱华说。

  无创产前基因检测虽然没有创伤,是一种高准确性的筛查技术,但并不是最终确诊手段。

  “迄今为止,我们的无创基因检测共漏诊了2例18三体,这两名孕妇在后来的超声大排畸中被发现有多发畸形,接受进一步羊膜腔穿刺后证实为18三体及时终止了妊娠。”尹爱华说。

  除唐氏综合征等筛查外,科学家正尝试将无创产前基因检测技术运用于其他遗传病。

  针对超声异常胎儿微小染色体疾病,尹爱华团队从2013年开始进行无创产前检测应用研究,对1400多例临床标本进行验证,检出率达98%左右。

  “我们还对妊娠重度地中海贫血高风险的孕妇进行无创产前检测研究。”尹爱华说。

  专家相信,随着基因测序设备、试剂国产化加快,无创产前检测成本将进一步降低,更广范围内的出生缺陷防控将成为可能。

  (据新华社北京8月10日电)

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